| 中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員林東昕： |
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| 破解遺傳易感基因，實(shí)現(xiàn)腫瘤個(gè)體化防治 |
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癌癥是危害人類生命健康的重大疾病。惡性腫瘤的發(fā)病率及死亡率總體上一直呈上升趨勢(shì)。目前，腫瘤病人高達(dá)660萬(wàn)。每年用于惡性腫瘤病人的醫(yī)療費(fèi)用高達(dá)上千億人民幣，讓中國(guó)財(cái)政不堪重負(fù)。未來(lái)20年，我國(guó)惡性腫瘤發(fā)病率與死亡率仍將繼續(xù)上升。而隨著人口老齡化，預(yù)計(jì)到2020年，惡性腫瘤新發(fā)病例將達(dá)到300萬(wàn)。因此，加強(qiáng)腫瘤的預(yù)防和早診早治迫在眉睫。
在一些大中城市，惡性腫瘤居死亡病因的首位；而農(nóng)村惡性腫瘤死亡率的上升則明顯高于城市。惡性腫瘤高發(fā)區(qū)多在農(nóng)村，是農(nóng)民因病致貧或因病返貧的重要原因。更嚴(yán)峻的是，我國(guó)正處于由發(fā)展中國(guó)家高發(fā)腫瘤病譜，向發(fā)達(dá)國(guó)家高發(fā)腫瘤病譜的過(guò)渡時(shí)期，形成發(fā)展中國(guó)家與發(fā)達(dá)國(guó)家高發(fā)腫瘤病譜并存的局面，這對(duì)我國(guó)“以人為本”的社會(huì)經(jīng)濟(jì)可持續(xù)發(fā)展和全面實(shí)現(xiàn)小康社會(huì)的宏偉目標(biāo)造成嚴(yán)重影響。
在癌癥防治的普及教育中，我們常說(shuō)，控制惡性腫瘤、降低發(fā)病率的關(guān)鍵在于有效預(yù)防，而降低死亡率的關(guān)鍵在于早診早治和個(gè)體化治療，這一點(diǎn)需要在宣傳教育上深入人心。然而，在腫瘤的早診早治上，不少人還存有誤區(qū)，耽誤了早診斷早治療的時(shí)機(jī)。
醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為惡性腫瘤是個(gè)體基因與環(huán)境相互作用，經(jīng)過(guò)多階段進(jìn)程最終形成的一類極其復(fù)雜的疾病。環(huán)境因素只是腫瘤發(fā)生的誘因，個(gè)體的遺傳因素在腫瘤發(fā)病中起了重要作用。我們的研究成果以及其他研究者的工作都表明，個(gè)體之間遺傳背景的差異是造成腫瘤個(gè)體易患性不同的重要原因。
我們?cè)谘芯恐邪l(fā)現(xiàn)，一些罕見(jiàn)的家族性發(fā)生的腫瘤有特定基因的先天性突變，正是攜帶這種突變基因，最終導(dǎo)致一些人發(fā)生腫瘤，這種突變基因叫做腫瘤“易感基因”。然而，絕大多數(shù)常見(jiàn)腫瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在這種先天性突變基因。
隨著生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展，尤其是基因組學(xué)的研究進(jìn)展，我們發(fā)現(xiàn)，決定細(xì)胞生命活動(dòng)的基因存在遺傳變異，這些遺傳變異是許多常見(jiàn)的慢性病，包括惡性腫瘤的易患因素。攜帶某些遺傳變異的個(gè)體，可能會(huì)對(duì)環(huán)境中的致癌因素格外敏感，在漫長(zhǎng)的人生中經(jīng)過(guò)環(huán)境與基因的相互作用而易患腫瘤。
遺傳變異主要包括兩類，說(shuō)得專業(yè)一點(diǎn)，一類是單核苷酸多態(tài)，另一類是DNA的拷貝數(shù)變異。單核苷酸多態(tài)與人類疾病易患性的關(guān)系，是近20多年來(lái)生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域最受關(guān)注的前沿科學(xué)問(wèn)題之一。
因此，探索腫瘤遺傳易患因素，有助于鑒別高危險(xiǎn)人群和個(gè)體。這對(duì)有效預(yù)防、控制惡性腫瘤具有戰(zhàn)略性意義。
《科學(xué)新聞》 (科學(xué)新聞2017年7月刊 聲音)