| 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院常務(wù)副所院長(zhǎng)程濤： |
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| 基因治療與替代療法應(yīng)齊頭并進(jìn) |
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血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，不僅嚴(yán)重影響著患者的身心健康，也給患者的家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
針對(duì)血友病患者這個(gè)弱勢(shì)群體，政府相關(guān)部門(mén)和醫(yī)務(wù)工作者做了大量工作。作為國(guó)家血友病病例信息管理中心的依托單位、中國(guó)血友病診療中心協(xié)作網(wǎng)的組長(zhǎng)單位、世界血友病聯(lián)盟的國(guó)家成員單位（中國(guó)）的執(zhí)行部門(mén)，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院一直關(guān)注著血友病患者群體的生存狀況，在血友病的防治方面做出了重要貢獻(xiàn)。
目前血液病醫(yī)院聯(lián)合全國(guó)31個(gè)省級(jí)血友病中心，已經(jīng)登記注冊(cè)血友病患者1萬(wàn)多例，開(kāi)展了血友病基因診斷、產(chǎn)前診斷以及攜帶者診斷技術(shù)，建立了血友病信息管理、實(shí)驗(yàn)診斷、基因診斷、臨床治療、物理康復(fù)和心理康復(fù)相結(jié)合的血友病綜合防治體系，極大改善了中國(guó)血友病患者的生活質(zhì)量。
不過(guò)，值得注意的是，目前血友病患者的治療主要依靠凝血因子替代治療，但這種療法不是根本性的治療手段。
其實(shí)，針對(duì)血友病的治療現(xiàn)狀，相關(guān)研究者一直在探索利用基因治療的方法從根本上“修補(bǔ)”病人先天缺乏凝血因子的“漏洞”，從而徹底治愈疾病。
基因治療是利用逆轉(zhuǎn)錄病毒、慢病毒或者腺病毒相關(guān)病毒（AAV）把野生型的凝血因子基因插入患者的細(xì)胞，來(lái)“修復(fù)”患者的凝血因子缺陷。目前，研究者主要通過(guò)兩種途徑來(lái)獲得載體細(xì)胞：一種是直接利用患者體內(nèi)的細(xì)胞；另一種則是利用患者自身來(lái)源的多能干細(xì)胞，使之分化為功能細(xì)胞后再移植入患者體內(nèi)進(jìn)行基因修復(fù)。還有一種治療方法并不需要體外細(xì)胞載體，而是直接把表達(dá)功能基因的質(zhì)粒或無(wú)害病毒導(dǎo)入患者體內(nèi)。
我國(guó)在863計(jì)劃啟動(dòng)初期就部署了這方面的研究。不過(guò)，雖然基因治療一直是大家追逐的一個(gè)理想療法，但是至今還沒(méi)有成為血友病的常規(guī)治療手段，因?yàn)橛兄T多技術(shù)難關(guān)尚未突破。近幾年國(guó)外學(xué)者已經(jīng)報(bào)道利用AAV8治療了10例乙型血友病患者，效果令人興奮，但是針對(duì)病毒質(zhì)粒產(chǎn)生的免疫排斥、適量基因表達(dá)以及大量生物制備質(zhì)控等技術(shù)瓶頸還有待于進(jìn)一步克服。
可喜的是，當(dāng)前基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展和日益成熟給該類(lèi)遺傳病的治療研究帶來(lái)了新的機(jī)遇。我希望臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)科學(xué)研究者攜手共進(jìn)，盡快推動(dòng)基因修復(fù)這種先進(jìn)的根本性治療手段的成熟，以造福血友病患者。并建議國(guó)家在“十三五”期間對(duì)血友病基因治療的臨床前及臨床研究進(jìn)行前瞻性布局和相應(yīng)投入。
《科學(xué)新聞》 (科學(xué)新聞2016年4月刊 聲音)