中央機構編制委員會辦公室于2003年11月28日批復同意成立中國科學院北京基因組研究所。研究所在“中國科學院遺傳研究所人類基因組研究中心”（1998年8月成立）的基礎上整合“北京華大基因研究中心”（1999年7月成立）部分員工組建。2019年11月13日，中央編辦批復同意北京基因組所加掛“國家生物信息中心”牌子。2024年4月中國科學院黨組任命國家生物信息中心（以下簡稱“中心”）的領導班子。現任中心主任為楊運桂研究員。  

 

中心主要承擔我國生物信息大數據統一匯交、集中存儲、安全管理與開放共享，以及支撐前沿交叉研究和轉化應用等工作；廣泛開展國際合作，推動全球生物信息共享與治理。 

 

根據學科發展前沿和國家重大需求，中心先后組建了“基因組科學與信息”“精準基因組醫學”兩個中國科學院重點實驗室、“所級公共技術服務中心”；2019年6月，獲科技部、財政部聯合批復建設“國家基因組科學數據中心”；2024年4月，為全面轉型加速建設國家生物信息中心，設立計算生物學部、數據資源部、工具開發部、應用發展部、信息安全部、生信服務部和運維保障部七個科研業務部門。